-
1 Hartnup disorder
Медицина: синдром Хартнапа (наследственные нарушения всасывания триптофана в тонком кишечнике: повышенная чувствительность к свету, атаксия, умственная отсталость), болезнь Хартнупа, хартнуповская болезнь, болезнь Хартнапа -
2 болезнь Хартнапа
-
3 болезнь Хартнупа
1) Medicine: Hartnup syndrome (наследственная ферментопатия триптофанового обмена, характерны фотосенсибилизация кожи, приступообразные атаксия и интенционный тремор), H disease, Hart syndrome, pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndrome, tryptophan pyrrolase deficiency, Hartnup disorder2) Genetics: Hartnup disease (НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана; наследуется по аутосомно-рецессивному типу) -
4 синдром Хартнапа
Medicine: H disease (наследственные нарушения всасывания триптофана в тонком кишечнике: повышенная чувствительность к свету, атаксия, умственная отсталость), Hart syndrome (наследственные нарушения всасывания триптофана в тонком кишечнике: повышенная чувствительность к свету, атаксия, умственная отсталость), pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndrome (наследственные нарушения всасывания триптофана в тонком кишечнике: повышенная чувствительность к свету, атаксия, умственная отсталость), tryptophan pyrrolase deficiency (наследственные нарушения всасывания триптофана в тонком кишечнике: повышенная чувствительность к свету, атаксия, умственная отсталость), Hartnup disorder (наследственные нарушения всасывания триптофана в тонком кишечнике: повышенная чувствительность к свету, атаксия, умственная отсталость), Hartnup disease, Hartnup syndrome -
5 хартнуповская болезнь
Medicine: Hartnup disease (наследственная ферментопатия триптофанового обмена, характерны фотосенсибилизация кожи, приступообразные атаксия и интенционный тремор), H disease, Hart syndrome, pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndrome, tryptophan pyrrolase deficiency, Hartnup disorder, Hartnup syndromeУниверсальный русско-английский словарь > хартнуповская болезнь
См. также в других словарях:
Hartnup disease — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = Tryptophan DiseasesDB = 5638 ICD10 = ICD10|E|72|0|e|70 ICD9 = ICD9|270.0 ICDO = OMIM = 234500 MedlinePlus = eMedicineSubj = derm eMedicineTopic = 713 MeshID = D006250 Hartnup disease, or Hartnup disorder … Wikipedia
Hartnup-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 E72.0 Störungen des Aminosäuretransportes … Deutsch Wikipedia
Hartnup-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 E72.0 Störungen des Aminosäuretransportes … Deutsch Wikipedia
Hartnup disease — Hart·nup disease härt .nəp n an inherited metabolic disease that is caused by abnormalities of the renal tubules and is characterized esp. by aminoaciduria involving only monocarboxylic monoamines, a dry red scaly rash, and episodic muscular… … Medical dictionary
Hartnup disease — inborn metabolic disorder involving the amino acid tryptophan. Normally, one of the metabolic pathways of tryptophan leads to the synthesis of nicotinic acid, or niacin, a vitamin of the B group, a deficiency of which causes pellagra. In… … Universalium
Genetic disorder — For a non technical introduction to the topic, see Introduction to genetics. Genetic disorder Classification and external resources MeSH D030342 A genetic disorder is an illness caused by abnormalities in genes or … Wikipedia
Congenital disorder of glycosylation — Congenital disorders of glycosylation Classification and external resources ICD 10 E77.8 ICD 9 271.8 … Wikipedia
Congenital disorder of glycosylation type IIc — Classification and external resources OMIM 266265 Congenital disorder of glycosylation type IIc or Leukocyte adhesion deficiency 2 (LAD2) is a type of leukocyte adhesion deficiency attributable to the absence of neutrophil sialyl LewisX, a ligand … Wikipedia
Amino acid transport disorder — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = ICD10 = ICD10|E|72|0|e|70 ICD9 = ICD9|270 ICDO = OMIM = MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D020157 Amino acid transport disorders are medical conditions associated with a … Wikipedia
SLC6A19 — protein name=solute carrier family 6 (neutral amino acid transporter), member 19 caption= width= HGNCid=27960 Symbol=SLC6A19 AltSymbols= EntrezGene=340024 OMIM=608893 RefSeq=XM 291120 UniProt= PDB= ECnumber= Chromosome=5 Arm=p Band=15… … Wikipedia
William A. Gahl — William A. Gahl, MD, PhD is the current Clinical Director of the National Human Genome Research Institute at the NIH main campus in Bethesda, MD.Dr. Gahl graduated with a BS from Massachusetts Institute of Technology in 1972. He earned his MD… … Wikipedia
